Урок по теме "Мутации".

Мутационная изменчивость возникает в результате мутаций.

Термин "мутация" впервые ввел в науку голландский генетик  Гуго де Фриз.

МУТАЦИИ – качественные или количественные изменения  ДНК организмов, приводящие к изменениям их генотипа.

Процесс возникновения мутаций называют мутагенез, организмы, у которых произошли мутации, – мутантами, а факторы среды, вызывающие появление мутаций, – мутагенами.

Свойства  мутаций:

• мутационные изменения возникают внезапно, в  результате у организма появляются новые свойства, 
• мутации наследуются и передаются из поколения в поколение, 
• мутации не имеют направленного характера, т.е. нельзя достоверно сказать – какой ген мутирует и под воздействием какого фактора, 
• мутации могут быть полезными для организма, нейтральными или вредными.

 Мутациям могут подвергаться соматические клетки уже живущего организма, могут подвергаться половые клетки живущего организма – тогда  мутации «проявятся» у потомков, и могут подвергаться формирующиеся клетки зародыша.

   В зависимости от  характера изменений различают несколько видов мутации, для ознакомления с ними нажмите на ссылку "ВИДЫ МУТАЦИЙ"

• О генных мутациях не зря говорят - «мелкие нарушения, приводящие к крупным порокам». У человека более 100 тысяч генов.  Ученые отмечают, что все мы, практически, «носим» мутировавший ген. Хорошо, если это в отдельных клетках и «спящий» ген, или мутация  нейтральная (родинка).  А если глухота,  гемофилия, карликовость, или мутации не совместимые с жизнью…

• Следующий тип мутаций – хромосомные. Хромосомная мутация может произойти в любой хромосоме.

• Следующий тип мутаций - геномные. «Лишние» хромосомы могут появиться в любой паре, как в аутосомных, так и в парах, обуславливающих пол организма.

! Ученые  некой страны исследовали генотип  нескольких сотен человек - не привлекавшихся к уголовной ответственности, и генотип стольких же уголовных преступников. Оказалось, что у большинства заключенных хромосомы определяющие пол выглядят таким образом: XYY, XYYY, XYYYY.  Вот эти «лишние» Y-хромосомы и объясняют их жестокость, агрессивность и немалую физическую силу.  В некоторых странах даже разрабатываются проекты по выявлению таких индивидуумов с постановкой их на спец. учет.

Рассмотрим различные виды мутаций.

Все мутации классифи­цируются по следующим критериям:

• по характеру проявления; 
• по месту возникновения; 
• по уровню возникновения.

Рассмотрим теоретически случаи хромосомных мутаций: мы знаем, что азотные основания образуют тройки, каждая тройка оп­ределяет включение в белок какой-нибудь аминокислоты.

Что получится, если в одной тройке выпадает одно основание? Для ответа на этот вопрос напишем предложение, в котором каж­дое слово состоит из трех букв. Например: жил-был кот.

Теперь напишем это же предложение без промежутков между словами: жилбылкот. Если мы знаем, что в каждом слове три бук­вы, то прочесть предложение можно. Вели выбросить одну букву, например л, тогда получится: жибылкот. Теперь попробуем про­честь это предложение, образуя слова из трех букв. У нас получит­ся: жиб ылк от. Предложение стало бессмысленным.

Таким образом, если в каком-нибудь участке хромосомы три тройки оснований следует одна за другой, то выпадение одного основания портит не только одну тройку, а все три. В этом случае при синтезе белка в рибосоме в каком-то месте белковой молекулы могут выпасть три аминокислоты.

То же самое происходит, если во время копирования хромосом на каком-нибудь участке произойдет вставка лишнего основания. Тогда будет испорчена не одна тройка, а целый ряд последующих троек, и это вызовет изменения в полипептидной цепи белковой молекулы.

Если же при копировании хромосомы произойдет замена одного основания другим, тогда в молекуле белка получится замена од­ной аминокислоты на другую. Примером такого случая может счи­таться серповидно-клеточная анемия.

Все мутагены можно разделить на группы, для изучения этих групп нажмите на ссылку "МУТАГЕНЫ" .

Классификация мутаций

По характеру проявления		По месту возникновения
Доминантные	Рецессивные	В половых клетках - генеративные	В клетках – соматические
Летальные, несовместимые с жизнью	Полулетальные, снижающие жизнеспособность	Проявляются в следующих поколениях	Передаются потомкам при бесполом размножении

По уровню возникновения

Геномные приводят к изменению числа хромосом		Генные, или точковые, связаны с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК	Хромосомные- перестройка хромосом
Полиплодия- кратное увеличение числа хромосом		Мутантный ген способствует возникновению новых аллелей, это имеет важное эволюционное значение	Удвоение участка- дубликация	Нехватка участка – делеция
Автоплоиды содержат один и тот же набор хромосом	Аллоплоиды содержат разный набор хромосом		Перемещение участка на негомологичную хромосому- транслокация	Поворот участка 1800 - инверсия

Дополнительный материал:

• Мутации.

Дополнительная информация.

Полиплоидия (далее - П.) - кратное увеличение числа хромо­сом в клетках растений или животных. Иногда при делении клетки ядро делится быстрее цитоплазмы, в результате чего число хромо­сом в клетке может удвоиться. П. широко распространена в мире растений. Среди раздельнополых животных встречается редко, главным образом у аскарид и некоторых земноводных. При П. на­блюдаются отклонения от диплоидного числа хромосом в сомати­ческих клетках и от гаплоидиого - в половых. При П. могут возни­кать клетки, в которых каждая хромосома представлена трижды (3 п) - триплоидные, четырежды (4 п) - тетраплоидные, пять раз (5 п) - пентаплоидные и т. д. Организмы с соответственным крат­ным увеличением наборов хромосом - плоидности - в клетках на­зываются триплоидами, тетраплоидами, пентаплоидами и т. д. или в целом - полиплоидами.

Кратное увеличение числа хромосом в клетках может возни­кать под действием высокой или низкой температуры, ионизирую­щих излучений, химических веществ, а также в результате измене­ния физиологического состояния клетки. Механизм действия этих факторов сводится к нарушении расхождения хромосом в митозе или мейозе и образованию клеток с кратно увеличенным числом хромосом по сравнению с исходной клеткой. Из химических аген­тов, вызывающих нарушение правильного расхождения хромосом, наиболее эффективен алкалоид колхицин, препятствующий обра­зованию нитей веретена деления клетки. (Воздействуя разбавлен­ным раствором колхицина на семена и почки, легко получают экс­периментальные полиплоиды у растений). П. может возникать и вследствие эндомитоза - удвоения хромосом без деления ядра клетки. В случае нерасхождения хромосом в митозе (митотическая П.) образуются полиплоидныс соматические клетки, при не­расхождении хромосом в мейозе (мейотическая П.) - половые клетки с измененным, чаще диплоидным числом хромосом (так называемые нередуцированные гаметы).

Слияние таких гамет дает полиплоидную зиготу: тетраплоидную (4 п) - при слиянии двух диплоидных гамет, триплоидную (3 п) - при слиянии нередуциро­ванной гаметы с нормальной гаплоидной и т. д.

Возникновение клеток с числом хромосом, 3-, 4-, 5-кратным (и более) гаплоидному набору, называется геномными мутациями, а получаемые формы - эуплондными. Наряду с эуплоидией часто встречается анеуплодия, когда появляются клетки с изменением числа отдельных хромосом в геноме (например, у сахарного трост­ника, пшенично-ржаных гибридов и др.). Различают автополиплоидную - кратное увеличение числа хромосом одного и того же ви­да, и аллополиплоидную — кратное увеличение числа хромосом у гибридов при скрещивании разных видов (межвидовая и межродо­вая гибридизация).

У полиплоидных форм растений нередко наблюдается гиган­тизм - увеличение размеров клеток и органов (листьев, цветков, плодов), а также повышение содержания ряда химических веществ, изменение сроков цветения и плодоношения. Эти особенности ча­ще наблюдаются у перекрестно-опыляющих форм, чем у самоопы­лителей.  Хозяйственно-полезные  качества  полиплоидов  издавна привлекали внимание селекционеров, что привело к развертыва­нию работ по искусственному получению полиплоидов, которые представляют важный источник изменчивости и могут быть ис­пользованы как исходный материал для селекции. У триплоидной сахарной свеклы увеличена масса корнеплода и значительно по­вышено содержание сахара. Поэтому в урожае такой свеклы со­держание сахара с единицы площади на 10-15 % выше, чем у диплоидных сортов. У искусственно полученной полиплоидией мяты значительно увеличено содержание эфирного масла, являющегося очень ценным продуктом в парфюмерной промышленности. Обыч­ный недостаток автополиплоидов - низкая плодовитость. Однако после длительного отбора можно получить линии с достаточно вы­сокой плодовитостью. Неплохие результаты дает сознание искус­ственных  синтетических  популяций,  составленных  из  наиболее плодовитых линий автополиплоидов некоторых перекрестно-опы­ляющих растений, например, ржи.

Не меньшее значение в селекции имеют и аллополиплоиды. Хромосомные наборы, входящие в состав аллополиплоидов, не одинаковы; они различаются набором содержащихся в них генов, а иногда формой и числом хромосом. При скрещивании растений разных родов, например, ржи и пшеницы, возникает гибрид с гаплоидным набором ржи и гаплоидным набором пшеницы. Такой гибрид стерилен и лишь удвоение числа хромосом каждого расте­ния, то есть получение амфидиплоидов, может нормализовать мейоз и восстановить плодовитость. Аллополиплоидия может быть методом синтеза новых форм на основе гибридизации. Классиче­ский пример такого синтеза - получение Г. Д. Карпеченко рафанобрассики - гибрида редьки и капусты с 36 хромосомами (18 от редьки и 18 от капусты). Большинство культурных растений, воз­делываемых человеком, - полиплоиды.

Полиплоидия имела огромное значение в эволюции дикорас­тущих и культурных растений (полагают, что около трети всех ви­дов растений возникли за счет П., хотя в некоторых группах, на­пример у хвойных, грибов, это явление наблюдается редко), а так­же у некоторых (преимущественно партеногенетических) групп животных.

Среди партеногенетически размножающихся животных полиплоидные виды не менее часты, чем среди апомиктических расте­ний (см. Апомиксис, Партеногенез). Советскому ученому Б. Л. Астаурову впервые удалось искусственно получить плодовитую полиплоидную форму (тетраплоид) из гибридов двух видов шелкопряда. На основании этих работ им предложена гипотеза непрямого (через партеногенез и гибриди­зацию) происхождения раздельнополых полиплоидных видов жи­вотных в природе.

Мутагены (далее - М.) - физические и химические факторы, вызывающие стойкие наследственные изменения — мутации.

К фи­зическим М. относятся все виды ионизирующих излучений (гамма и рентгеновские лучи, протоны, нейтроны и др.) и ультрафиолето­вое излучение; гораздо более слабой способностью вызывать мута­ции обладают высокие и низкие температуры.

К химическим М. принадлежат многие алкирующие соединения (например, иприт, диметилсульфат, нитрозометилмочевина), аналоги азотистых осно­ваний нуклеиновых кислот (например, 5-бромурацил, 2-амино пурин), акридиновые красители, азотистая кислота, некоторые ал­калоиды, формальдегид, перекись водорода и некоторые органиче­ские перекиси, некоторые биополимеры (чужеродная ДНК, а так­же, по-видимому, чужеродная РНК) и многие др. вещества, число которых возрастает по мере обнаружения мутагенного действия соединений, ранее в этом отношении не изученных.

Наиболее сильные химические М., увеличивающие частоту мутаций в сотни раз, называются супермутагенами. К химическим М. условно мож­но отнести и ряд вирусов (мутагенным фактором вирусов являют­ся, видимо, их нуклеиновые кислоты - ДНК и РНК). По-видимому, М. универсальны, то есть могут вызывать мутации у любых форм Жизни - от вирусов и бактерий до высших растений, животных и человека, но чувствительность организмов разных видов к действию М. - их мутабильность - различна. Для всех известных М. не существует нижнего предела их мутагенного действия, но с уменьшением дозы любого М. падает частота вызываемых ими му­таций (она сравнивается с частотой естественно возникающих му­таций в отсутствии данного М.). Физические и химические М. ши­роко используются в селекции сельскохозяйственных растений и полезных микроорганизмов с целью получения мутаций, служащих материалов для искусственного отбора.